Leistungsverzeichnis

In unserem Diagnostiklabor stützt sich die molekulargenetische Abklärung bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung auf die next generation sequencing (NGS) Technologie. Grundlage bildet eine Exom-Sequenzierung, die als Basis für unsere Genpaneldiagnostik dient. Darüber hinaus bieten wir eine Ganzexom-Sequenzierung (WES, Whole-Exome Sequencing) sowie – bei Vorliegen der entsprechenden Voraussetzungen – eine Ganzgenom-Sequenzierung (WGS, Whole-Genome Sequencing) im Rahmen des Modellvorhabens nach §64e SGB V an.

Speziell bietet unser Diagnostikspektrum die folgenden Leistungen an:

Zum Untersuchungsauftrag

Unser Leistungsspektrum ist in folgende Bereiche gegliedert:

Im Rahmen unserer Untersuchungen werten wir virtuelle Genpanels auf Basis einer phänotyporientierten Exom-Sequenzierung aus. Abhängig von der Indikation erfolgt die Analyse entweder anhand eines festgelegten Genpanels mit definierter Genliste oder individuell, basierend auf den klinisch relevanten Symptomen und den daraus abgeleiteten HPO-Terms.

Es besteht die Möglichkeit, mehrere klinische Indikationen gleichzeitig zu berücksichtigen. Sofern medizinisch erforderlich, kann zudem das gesamte Exom ausgewertet werden.

Für Rückfragen stehen wir Ihnen unter der Telefonnummer 0941-944-5415 gerne zur Verfügung.

Bearbeitungszeiten

Um unsere molekulargenetische Analyse beginnen zu können, müssen folgende Kriterien erfüllt sein:

1. es liegt ein für die Analyse geeignetes Untersuchungsmaterial in ausreichender Menge vor. Die Zuordnung der Probe zu den Begleitunterlagen muss möglich sein. Das Probenbehältnis muss ausreichend beschriftet sein. Bitte beachten Sie hierfür unsere Hinweise zur Präanalytik.
2. es liegt eine von der Patientin/vom Patienten unterschriebene Einwilligung für die Analyse nach Gendiagnostikgesetz (GenDG) vor. Die Verantwortliche ärztliche Person nach GenDG ist klar und leserlich genannt und hat ebenfalls die Einwilligung unterschrieben.
3. die Kostenübernahme ist geklärt.
4. es liegt ein eindeutiger Untersuchungsauftag vor.

Bei vollständigem Vorliegen der benötigten Informationen gelten folgende Bearbeitungszeiten:

¹ Erfordert eine der Genpanel- oder WES-Analysen eine nachgelagerte Bestätigung des Ergebnisses mittels Sanger-Sequenzierung oder MLPA, kann sich die Bearbeitungszeit um 1–2 Kalenderwochen verlängern