Leistungsverzeichnis

Die molekulargenetische Abklärung bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung erfolgt bei uns durch Einzelgenanalysen mittels Sequenzierung nach Sanger und Multigenanalysen mittels Next Generation Sequenzierung. Die Zusammensetzung der Genpanels wird dabei auf der Basis des aktuellen Kenntnisstands von Wissenschaft und Forschung kontinuierlich angepasst. Bei bestimmten Fragestellungen und nach Rücksprache können wir eine Exomsequenzierung (Whole Exome Sequencing) anbieten.

Zum Untersuchungsauftrag

Unser Leistungsspektrum ist in folgende Bereiche gegliedert:

Hereditäre Augenerkrankungen
  • Achromatopsie (> 5 Gene)
  • Atrophia gyrata (OAT)
  • Bardet-Biedl-Syndrom (> 20 Gene)
  • Bietti kristalline Dystrophie (CYP4V2)
  • Choroideremie (CHM)
  • Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (> 10 Gene)
  • Kongenitale stationäre Nachtblindheit (> 10 Gene)
  • Leber kongenitale Amaurose (> 20 Gene)
  • LHON (MTND1 m.3460G>A, MTND4 m.11778G>A, MTND6 m.14484C>T)
  • Makuladystrophie (> 30 Gene)
  • Morbus Best, Bestrophinopathie, ADVIRC (BEST1)
  • Morbus Stargardt (> 5 Gene)
  • Musterdystrophie, AVMD (PRPH2)
  • Norrie Syndrom (NDP)
  • Optikusatrophie (> 10 Gene)
  • Retinitis pigmentosa (> 110 Gene)
  • Retinitis pigmentosa (RPGR-ORF15)
  • Retinoschisis (RS1)
  • Usher Syndrom (> 10 Gene)
  • Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (> 40 Gene)
Hereditäre Tumordispositionen
  • Companion Diagnostik bei PARP-Inhibitor Therapie (BRCA1, BRCA2)
  • Cowden-Syndrom (PTEN)
  • Familiäres atypisches multiples Muttermal- und Melanom-Syndrom (CDKN2A)
  • Familiärer Brust-und Eierstockkrebs (> 10 Gene)
  • Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
  • Kolonkarzinom mit Polyposis (> 5 Gene)
  • Li-Fraumeni Syndrom (TP53)
  • Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)
  • Xeroderma pigmentosum (> 5 Gene)
Herz-Kreislauf- und Bindegewebs-Erkrankungen
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) (COL3A1)
  • Familiäre Amyloidose, autosomal-dominant (TTR)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM/HOCM) (≥ 30 Gene)
  • Marfan-Syndrom (3 Gene)
  • Thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion (≥ 10 Gene)
Primäre Hörstörungen
  • Nicht-syndromale Hörstörung (GJB2, GJB6)
  • Nicht-syndromale Hörstörung (≥ 130 Gene)
  • Syndromale Hörstörung (≥ 70 Gene)
Sonstige
  • Zahndurchbruchstörung (PTH1R)